徐涛院士和何顺民研究员团队基于“女娲”中国人群基因组资源，首次发布中国大规模参考人群的SNP/Indel遗传变异图谱、移动元件变异图谱、微卫星序列变异图谱，以及中国人群特异的单倍型参考面板，被评为“中科院数据工作十大进展”，相关研究成果发表于Cell Reports, Nature Communications, Nucleic Acids Research等。

“女娲”基因组资源

（一）简单遗传变异图谱

2021年首次发布中国人群SNP/Indel变异图谱、基因及非编码基因功能丧失型变异图谱，以及首个中国人群特异的大规模高深度单倍型参考面板 (Cell Reports, 2021)，其中2500万变异为国际首次发现，被评为“中科院数据工作十大进展”，被认为是国际上对中国人群基因组数据分析最全面深入的研究。

成果报道：徐涛/何顺民团队发布"女娲"基因组资源，提供中国人群遗传变异图谱和参考面板

（二）可移动元件插入图谱

系统分析和挖掘了5675人的全基因组数据（含“女娲”中国人群数据2998例），发布全球人群移动元件变异图谱 (Nucleic Acids Research, 2022)，鉴定了3.6万变异，其中2/3为首次发现，构建了含中国人群数目最多的全球移动元件变异资源，首次评估约9.3%的蛋白截断事件由移动元件插入导致。

成果报道：“女娲”基因组计划第2篇|徐涛/何顺民团队发布中国人群可移动元件插入变异图谱

（三）串联重复序列变异图谱

系统分析和挖掘了6487人的全基因组数据（含“女娲”中国人群数据3983例），发布全球人群的微卫星（短串联重复）序列变异图谱 (Nature Communications, 2023)，鉴定了超过156万变异，其中1/3为首次发现，构建了含中国人群数目最多的全球微卫星变异资源，鉴定了数千个具有潜在基因调控功能的微卫星位点。

成果报道：“女娲”基因组资源发布第三项成果：解析中国人群基因组微卫星变异图谱

(来源：中国科学院生物物理研究所)

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